自閉スペクトラム症のバイオマーカー候補の発見－自閉スペクトラム症の生物学的再分類に役立つ可能性－
理化学研究所・日本医療研究開発機構 2020年9月11日
https://www.riken.jp/press/2020/20200911_1/
＞理研らの共同研究グループは、脂肪細胞型脂肪酸結合タンパク質4が自閉症のバイオマーカーになり得る可能性を発見しました。
＞自閉スペクトラム症（自閉症）は、コミュニケーションや社会的相互作用の障害、興味と行動の偏り、知覚過敏や多動傾向を臨床的特徴とする神経発達障害の一つと定義されています。その発症率は近年増加傾向にあると言われており、平成26年の厚生労働省の調査では全国に19万5000人の自閉症者（医療機関に通院又は入院している自閉症、アスペルガー症候群、学習障害、注意欠陥多動性障害などの総数）がいると報告されています。しかし、その詳しい病態についてはまだ分かっていません。自閉症の病態を明らかにし、新しい診断法や治療法の開発の取り組みに貢献するため、自閉症の生物学的再分類に役立つバイオマーカーの発見が望まれています。
＞自閉症の病態メカニズムの一つとして、脂質代謝異常が関連する可能性が知られています。コレステロール合成が障害される
＞自閉スペクトラム症（自閉症）は、社会性障害、コミュニケーション障害、こだわり行動などを特徴とする、脳機能障害による発達障害。近年発症率が増加しており、厚生労働省が平成27年に公表した結果では、医療機関に通院または入院している患者（自閉症、アスペルガー症候群、学習障害、注意欠陥多動性障害など）の総数は19万5000人と報告されている。
＞精神疾患は、その疾患に見られる症状を記述した診断基準に当てはまるかどうか面接で調べることによって診断されている。この方法では、原因の異なる疾患が見かけ上同じ疾患に分類される可能性が排除できない。この課題を改善するため、生物学的な基準によって疾患を再分類し、疾患の病態メカニズム解明に役立てようという考えがある。
＞コレステロール合成酵素として知られる7デヒドロコレステロール還元酵素をコードする
＞遺伝子の変異によって起こる症候群。コレステロール産生の低下が認められる。特徴的な症状として、成長障害、知的障害、自閉症の合併などが知られている。
